Djeca s rijetkim bolestima trebaju odmah skupe lijekove

Unatoč brojnim problemima, znanost ubrzano napreduje na svim područjima, a osobito u medicini. Kad bi se bar dio novaca koji se troši na naoružanje preusmjerio na medicinska istraživanja, taj napredak bi zasigurno bio puno brži.

No napredak ne ovisi samo o tome nego i o dovoljnom poznavanju epidemiološko-farmakoloških metoda, specifičnosti skupina bolesti, odnosno bolesnika, a to se naročito odnosi na rijetke, većinom genetičke bolesti.

Osobito je dramatično po roditelje ako se radi o bolestima za koje rezultati novih istraživanja pokazuju poboljšanja ili čak bitno bolji uspjeh liječenja ako se novi lijek primjeni rano, a oni nemaju mogućnost uključenja u liječenje bez obzira na to radi li se o fazi istraživanja ili već odobrenom lijeku.

Nedavno smo svjedočili vijestima kako se roditelji s takvim molbama obraćaju HZZO-u, pa ih se upućuje na neki referentni centar koji ih vraća na povjerenstvo HZZO-a, i onda opet natrag, što ukazuje na stanovito nesnalaženje unutar procedura koje za ove rijetke bolesti ne mogu i ne smiju biti jednake kao za one koje to nisu.

Zbog toga su sve češća humanitarna prikupljanja novca potrebnog za liječenje djece koja brzo pokazuju da je narod ove države vrlo osjetljiv na pojedinačne slučajeve oboljelih, osobito ako vide djecu na TV-u i ostalim medijima.

Nisam sigurna je li prepoznato zbog čega je došlo do takve nesigurnosti liječnika u proceduralne kanale kojima bi nekom djetetu bio odobren lijek iz sredstava HZZO-a, kao i zašto se ne primjenjuju isti kriteriji u raznim državama. Također se nedovoljno zna da to ne ovisi o volji liječnika ili njihovom znanju o tim bolestima, nego o regulativi, i u Europskoj uniji i u Hrvatskoj.

Bitno je ukazati da treba raditi na općenitoj osviještenosti svih u zdravstvu da rijetke bolesti nisu obuhvaćene Međunarodnom klasifikacijom bolesti i stanjem deset revizija (tzv. MKB šifre bolesti), što ih u statistikama čini još nevidljivijim.

Šifre Međunarodne klasifikacije bolesti se koriste u svrhu dokumentiranja, na primjer, uzroka smrti, pa se 2020. godine pojavom COVID-19 morala ubrzano dodati nova šifra kako bi se mogli bilježiti pobol i smrti uzrokovani tom infekcijom. U toj 10. reviziji, od oko 7.000 rijetkih bolesti, samo oko 500 ima šifru.

Za razliku od toga, u 11. reviziji, klasifikacija se dosta razlikuje od 10. i za ostale bolesti i stanja kao i po načelima izvješćivanja država koje su ju već počeli koristiti, no ta revizija sadrži oko 5.000 rijetkih bolesti te se redovito nadopunjuje.

Diljem svijeta, oko 260 milijuni ljudi, a među njima mnogo djece, boluje od rijetkih bolesti. Iako zvuči da ih je mnogo, ti bolesnici su skupina osoba s genetičkim poremećajima koji često pokazuju različite znakove bolesti s različitom prognozom ili različitom kombinacijom vrlo finih promjena. Stoga je vrlo teško naći homogenu skupinu bolesnika za istraživanja.

Sama činjenica da su rijetke, posebice otežavaju provedbu istraživanja metoda liječenja i lijekova jer agencije poput FDA ili EMA-e ne žele odobravati lijekove istraživane po drugačijoj proceduri i dizajnu istraživanja negoli to čine za lijekove ili cjepiva protiv masovnih bolesti.

Naime, jedna od važnih varijabli pri izračunu veličine potrebnog uzorka, odnosno broja bolesnika nužnih za valjano zaključivanje ovisi o prevalenciji bolesti odnosno o trenutnom broju oboljelih. Za dio rijetkih bolesti problem je moguće riješiti multicentričnim istraživanjima u više država.

No ako je učestalost bolesti 1 na 10.000 ili 100.000 ili milijun, gotovo je nemoguće osigurati dovoljan broj bolesnika. Štoviše, kod bolesti koje nisu rijetke, već postoje lijekovi, pa se jednoj skupini bolesnika daje do sada najbolji lijek (zlatni standard), a drugoj novi lijek.

U slučaju rijetkih bolesti, za koje nije postojao do sada ni jedan lijek, ogroman problem je što nije etično uskratiti bilo kome lijek koji je u prethodnim fazama eksperimenta pokazao pozitivne učinke.

S epidemiološkog stanovišta, kad se istražuju uzroci rijetkih bolesti (manje od pet posto stanovništva je bolesno) jedino opservacijsko istraživanje koje je prikladno je istraživanje slučajeva i kontrola (engl. case-control).

Naime, u takvom istraživanju, iako je mali broj ispitanika, ipak usporedbom udjela osoba koje su izložene nekom činitelju (primjerice, pušenje, prekomjerna težina ili pak mutacija nekog gena) među oboljelima s udjelom izloženih u zdravoj skupini, moguće je procijeniti rizik izračunavanjem omjera šansi.

Pri tome, ni omjer šansi ni relativni rizik ne znači odmah i uzročno-posljedičnu povezanost neke izloženosti s češćom pojavom bolesti u izloženih. Za to je potrebno zadovoljiti i puno drugih kriterija, a to se često zaboravlja.

Jedan od sjajnih primjera za laike je istraživanje pojave autizma djece u Japanu, nakon prestanka cijepljenja protiv ospica (izazvano zaključcima potpuno lošeg, neznanstvenog i na kraju povučenog Wakefieldova rada). Dokazano je da je pojavnost autizma nastavila rasti te da je očito kako cjepivo nije uzrokovalo autizam.

Kad se radi o pokusima, odnosno eksperimentalnim istraživanjima u svrhu istraživanja lijekova ili postupaka liječenja, za česte bolesti je zlatni standard randomizirano kliničko istraživanje pri kojemu jedna skupina dobije novi lijek ili postupak, a druga najbolji do sada i uspoređuje se učinak u obje skupine kao i neželjene pojave.

Za rijetke bolesti nije moguće imati dovoljno velik uzorak da bi se primijenilo takvo istraživanje. U novije doba, razvijaju se različiti novi složeniji dizajni istraživanja kako bi se osiguralo da čim se pokaže pozitivan učinak, na primjer, dijete od godinu dana dobije lijek, jer ono nema vremena čekati godinama da se skupi dovoljan uzorak kao u ostalih bolesti. Pristup je drugačiji i u biti svako poboljšanje stanja je samo po sebi potvrda učinkovitosti.

Lijekovi su zato toliko skupi jer su namijenjeni malom broju bolesnika i njihovom prodajom, koja neće biti masovna, ne može se pokriti cijena razvoja lijeka. Stoga je nužno da države zajedno podupiru posebnim fondom ovakva istraživanja jer nije za očekivati da to učini sama farmaceutska industrija. Upravo zbog svega navedenog, ovi lijekovi se nazivaju tzv. lijekovima siročićima (engl. orphan).

Kako se svijet udružio u brzoj proizvodnji dijagnostike i cjepiva za obuzdavanje bolesti COVID-19, no mnogi su dobili (kad se zbroji) pozamašna sredstva, tako bi bilo nužno da čim prije riješe problem financiranja uspješnih istraživanja lijekova za rijetke bolesti, ali i praćenje preživljenja, doživljenja, kvalitete života i općenito uspješnosti pristupa.

Bilo bi dobro kad bi se za takve bolesti stvorio svjetski istraživački centar kako bi se istraživanja racionalizirala. Brojne postojeće tvrtke su, doduše članovi mreže koja je osnovana upravo zbog razmjene znanja i iskustava – Orphanet (https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php), no ne djeluju kao jedan centar.

Također je bitno da liječnici diljem svijeta prepoznaju i opisuju slučajeve takvih bolesti kako bi se razmjenjivala iskustva u njihovom liječenju.

Znam da u Hrvatskoj ima stručnjaka, ali i znanstvenika koji bi svojim znanjem mogli pridonijeti jednom takvom udruženom vrlo humanom cilju, a osobito ako se njima pridruže i oni koji su već godinama istraživači u drugim državama.

Smatram da je globalizacija problema rijetkih bolesti prijeko potrebna, kao i centraliziranje istraživanja (ne nužno fizički) te brži i intenzivniji razvoj lijekova što bi sve zajedno mnoge roditelje i njihovu djecu oslobodile dodatnog pritiska da relativno sami traže pomoć kroz šumu propisa i znanstvenih spoznaja.

 

MOŽETE PODRŽATI AUTOGRAF PA I NAJMANJOM MOGUĆOM UPLATOM NA NAŠ RAČUN ILI PREKO PAYPAL-A. MOŽETE NAZVATI BROJ 060 866 660 / Tel.: 0,49€ (3,75 kn); Mob: 0,67€ (5,05 kn) po pozivu (PDV uključen) ILI POŠALJITE SMS PORUKU sadržaja PODRSKA na broj 667 667 / Cijena 0,82 € (6,20 kn). Operator usluge: Skynet Telekomunikacije d.o.o., info telefon: 01 55 77 555. HVALA! ZA VIŠE INFORMACIJA KLIKNITE OVDJE.

    •  Ukidamo li liječničku profesiju?
    •  Bolnica na kraju grada
    •  Nema mjesta panici, ali što trebamo znati o legioneli?
    •  Može li AI povećati učinkovitost zdravstva i dijagnostike
    •  Kako matematička nepismenost jednostavno manipulira ljudima
    •  Liječnik mora biti materijalno potpuno neovisan o bolesniku
    •  Hripavac se širi zbog opadanja imunosti i necijepljenja djece
    •  Preventivnim pregledom uzorka stolice spašavate život
    •  Kako osigurati vjerodostojnost istraživanja o prehrani
    •  Kako pomiriti privatizaciju s prednostima domova zdravlja

> Svi tekstovi ovog autora